Gör NIPT och få snabbt svar om fosteravvikelser.

När kan jag göra ett NIPT-test? 

Blodprovet kan tidigast tas vecka 10+0 i din graviditet.

​

Var ska jag gå för att ta själva blodprovet?

Du behöver komma på din bokade tid till vår klinik Vasamamma som ligger nära Odenplan i Stockholm. Adressen är Upplandsgatan 34.

 

Hur bokar jag NIPT-test hos er? 

Du väljer själv en tid som passar dig via vår onlinebokning.

​

När och hur får jag svar på mitt NIPT-test?

Just hos Femcare Vasamamma får du svar inom 2-6 arbetsdagar från att du tar blodprovet hos oss. Du får svar via chatt om ingen avvikelse påvisats. Vi ringer alltid dig utifall att avvikelse påvisats.

​

Vem kan göra NIPT på Vasamamma?

Vasamamma erbjuder alla kvinnor att utföra NIPT-test. Du behöver alltså inte vara inskriven hos oss för att göra NIPT-testet.

 

Om jag väljer grundanalysen, vilka avvikelser kan hittas då?

Femcares grundanalys kan påvisa avvikelser på kromosomparen 13, 18, 21 samt könskromosomerna.

​

Om jag väljer analysen för alla kromosomer, vilka avvikelser kan hittas då?

Femcares NIPT-test för alla kromosomer undersöker precis alla kromosompar, inklusive könskromosomerna. Denna analys kan hitta mer än 200 avvikelser. Exakt vilka avvikelser som kan påvisas går ej att säga på förhand, då det beror på hur stor själva avvikelsen är. Analysen kan detektera alla avvikelser som är större än 7 megabaser (måttenheten som används för storleken på DNA), vilket motsvarar fler än 200 potentiella avvikelser.

​

Vad händer om NIPT-testet visar att fostret kan ha en kromosomavvikelse?

Vid det fall NIPT leder till att ni behöver gå vidare med invasiv fosterdiagnostik på grund av misstänkt kromosomavvikelse skickar remiss till centrum för fostermedicin på Karolinska universitetssjukhuset. I dessa fall erbjuder Vasamamma att täcka kostnader upp till 40.000 kr. Detta under förutsättningen att behovet av vidare tester upptäcktes på Vasamamma.

 

Vad händer om testet måste tas om? 

Det händer ibland hos alla laboratorier att testet måste tas om p.g.a. att testets kvalitet inte tillåter en säker analys. Vid mycket sällsynta fall händer det att testet får tas om två gånger. Vid behov av omprov ordnar vi detta så snart som möjligt utan någon extra kostnad för er.

Tänk på att vid det fall omprov behövs, så tar det 2-6 dagar på nytt att genomföra analysen.

 

Medför NIPT några risker?

NIPT ger ingen ökad risk för missfall. NIPT är ingen diagnosmetod utan en screening för olika kromosomavvikelser hos fostret. När NIPT-svaret visar en avvikelse rekommenderas att man går vidare med fortsatta tester. Då rekommenderas invasiva tester såsom moderkaksprov eller fostervattenprov vilket kan oroa och upplevas obehagligt. I en procent av fallen kan NIPT testet inte analyseras och flera tester kan ibland behövas. Det kan naturligtvis vara oroande att få ett sådant svar. 

 

Hur tillförlitligt är NIPT?

NIPT har en stor säkerhet med en sensitivitet och specificitet på 99,9% när resultatet visar på att det inte föreligger en ökad risk för avvikelse. Om resultatet visar att det finns en ökad risk för att en avvikelse föreligger är tillförlitligheten något lägre, hur mycket lägre varierar mellan olika typer av avvikelser. NIPT-provet är ett screeningtest och inte ett diagnostiskt test vilket innebär att tillförlitligheten aldrig är 100%.

 

Vad menas med "alla kromosomer" i den kompletta analysen?

I den kompletta analysen så testas alla kromosomer – inte bara de tre kromosompar som det är vanligast att ha avvikelse på. 

 

Vad betyder "trisomi"?

Trisomi innebär tre kopior av en kromosom istället för normalt två. De tre vanligaste trisomierna som man kan födas med är trisomi 13, 18 och 21.

• Trisomi 13 – Pataus syndrom
  Pataus syndrom är en ovanlig och allvarlig kromosomavvikelse som förutom utvecklingsstörning även innebär flertalet missbildningar på yttre och inre organ.

• Trisomi 18 – Edwards syndrom
  Edwards syndrom ovanlig kromosomavvikelse som innebär utvecklingsstörning och missbildningar främst i njurarna, magtarmkanalen, hjärtat och hjärnan.

• Trisomi 21 – Downs syndrom
  Down syndrom är en kromosomavvikelse som innebär utvecklingsstörning och mindre missbildningar. En stor andel barn med downs syndrom föds med hjärtfel.

​

Vad är könskromosomavvikelse?

En normal könskromosomuppsättning är antingen XX (kvinna) eller XY (man). En könskromosomavvikelse betyder att dessa kromosomer avviker från det normala. Här är en översikt över könskromosomavvikelse:

• Monosomi X (Turners syndrom)
  Turners syndrom drabbar endast flickor. Det leder framförallt till kortvuxenhet och svårighet med fertiliteten. Turners syndrom påverkar inte den intellektuella utvecklingen i någon större grad.

• Könskromosomuppsättning XXY (Klinefelters syndrom)
  Klinfelters syndrom drabbar endast pojkar. Det är den vanligaste kromosomavvikelsen även om många inte får diagnos. Vuxna män med Klinefelters syndrom får ofta problem med fertiliteten.

• Könskromosomuppsättning XXX (trippel-X syndrom)
  Trippel-X syndrom drabbar endast flickor. Kromosomavvikelsen innebär främst påverkan på kognitiva utvecklingen.

• Könskromosomuppsättning XYY (XYY-syndrom)
  XXY-syndrom drabbar endast pojkar. Kromosomavvikelsen innebär främst påverkan på kognitiva utvecklingen.

​

 

OM MITT NIPT-SVAR

​

Ingen kromosomavvikelse identifierad / No aneuploidy identified

I majoriteten av fallen är svaret att analysen inte visar på någon ökad risk för kromosomavvikelse. Tillförlitligheten är då ca 99,9%.

 

Kromosomavvikelse identifierad / Aneuploidy identified

Analysen kan visa på en ökad risk avseende avvikelse på kromosom 13, 18, 21 eller någon av könskromosomerna. Dessa avvikelser leder till olika typer av syndrom/sjukdomar. 

Vid en upptäckt avvikelse i NIPT-provet är tillförlitligheten lägre än då svaret inte visar på att en ökad risk för avvikelse föreligger. Hur mycket lägre tillförlitligheten är varierar mellan olika avvikelser och vi kan inte erbjuda en exakt siffra i dessa fall.

 I dessa fall rekommenderar vi att man går vidare med analys och bedömning genom fostervattenprov eller moderkaksprov. Detta görs via centrum för fostermedicin på karolinska sjukhuset dit vi i dessa fall skickar en remiss.

 

Misslyckad analys pga biologiska orsaker / Analysis failed due to biological reasons

Ibland händer det att laboratoriet upptäcker något avvikande i provet som ligger utanför den analys som NIPT-provet innebär. Laboratoriet skriver vad detta innebär i det specifika fallet, samt rekommendation om eventuell vidare åtgärd.

 

Analys misslyckad pga tekniska orsaker / Analysis failed due to technical reasons

I ca 1% av fallen är det ej möjligt att göra NIPT, det beror på genetiska orsaker som gör att det finns för lite av fostrets DNA i den gravida kvinnans blod. Vi återbetalar i dessa fall hela summan.

Vid enstaka tillfällen behöver testet tas om på grund av att det blodprov som skickats till laboratoriet inte har tillräckligt god kvalitet. Du får då en ny tid där vi tar om provet – självklart utan ytterligare kostnad.