NIPT – Allt du behöver veta om blodprovet för kromosomavvikelser
- Nina Tornberg, Barnmorska
- 18 mars 2025
- 6 min läsning
Uppdaterat: 19 feb.
Många gravida känner oro inför NIPT-testet. Det är helt naturligt – det handlar ju om ditt barn. I den här artikeln får du svar på de vanligaste frågorna och all information du behöver för att känna dig trygg med ditt beslut.
Vad är NIPT?
NIPT står för Non-Invasive Prenatal Testing – på svenska betyder det "icke-invasiv fosterdiagnostik". Det är ett enkelt blodprov som kan upptäcka vissa kromosomavvikelser hos fostret redan från graviditetsvecka 10.
Testet fungerar genom att analysera fostrets DNA som cirkulerar i ditt blod. Under graviditeten släpper moderkakan ut små mängder av fostrets DNA i ditt blodomlopp, och genom att analysera detta kan laboratoriet upptäcka vissa kromosomavvikelser.
Till skillnad från fostervattenprov eller moderkaksprov behöver läkaren inte föra in instrument i livmodern. Det räcker med ett vanligt blodprov i armen, vilket inte innebär någon risk för missfall.
När kan du göra NIPT-testet?
NIPT kan göras från graviditetsvecka 10+0. Innan dess finns det inte tillräckligt med fostrets DNA i ditt blod för att analysen ska vara tillförlitlig.
Innan du gör NIPT måste du ha gjort ett ultraljud som visar exakt graviditetslängd, att fostret lever och utvecklas normalt, samt om det är ett eller flera foster.
Vilka kromosomavvikelser kan NIPT upptäcka?
NIPT-testet undersöker de vanligaste kromosomavvikelserna:
Trisomi 21 (Downs syndrom)
Den vanligaste kromosomavvikelsen, som påverkar barnets utveckling och kan ge varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning
Trisomi 18 (Edwards syndrom)
En mer komplex avvikelse som ofta medför allvarliga hälsoutmaningar
Trisomi 13 (Pataus syndrom)
En ovanlig men allvarlig avvikelse som påverkar flera organ
Könskromosomavvikelser som Turners syndrom och Klinefelters syndrom
Avvikelser som kan påverka tillväxt och utveckling
Testet kan också berätta fostrets kön om du vill veta det, vilket många uppskattar som en bonus.
Vad kan NIPT inte upptäcka?
NIPT undersöker bara kromosomavvikelser. Testet kan inte upptäcka hjärtfel, neuralrörsdefekter som ryggmärgsbråck, andra strukturella avvikelser eller genmutationer.
Vad kostar NIPT och när är det gratis?
Kostnaden för NIPT varierar mellan olika leverantörer. Inom offentlig vård erbjuds NIPT kostnadsfritt om du har hög risk på KUB-testet, tidigare barn med kromosomavvikelse, ärftlig benägenhet för kromosomavvikelser eller specifika medicinska indikationer. Tillgången varierar dock mellan regioner.
Många väljer att göra NIPT privat för att få svar tidigare, få snabbare resultat och slippa vänta på remiss och köer.
Hur går NIPT-testet till?
Processen är enkel och smidig. Innan du bokar är det viktigt att du läser på om hur testet går till och vad som händer vid ett eventuellt avvikande resultat, så att du känner dig förberedd oavsett utfall. Läs gärna Socialstyrelsens information om kromosomavvikelser samt informationen från Svenskt nätverk för information kring fosterdiagnostik.
För att kunna göra NIPT krävs ett ultraljud som visar exakt graviditetslängd, att fostret lever och utvecklas normalt, samt om det är ett eller flera foster. Om du har gjort ett ultraljud som är max en vecka gammalt behöver du inte boka ett nytt – men utan ultraljud kan NIPT-testet inte utföras.
Du bokar tid för NIPT med eller utan ultraljud beroende på om du redan har ett aktuellt ultraljud. Du behöver inte fasta innan testet.
På mottagningen görs ultraljudet först om du valt det, följt av ett enkelt blodprov i armen. Det går snabbt och enkelt, precis som ett vanligt blodprov, och enda biverkningen kan vara en liten ömhet på stickstället.
Väntetiden på svar varierar. Hos oss på Femcare får du oftast resultat inom 4-8 arbetsdagar. Vid normalt resultat får du skriftligt besked, och då behövs inga ytterligare åtgärder. Om testet visar avvikande resultat kontaktas du för ett personligt samtal där vi går igenom resultatet tillsammans. Oavsett utfall finns vi här för att ge dig stöd och vägledning.
Vad händer vid avvikande NIPT-resultat?
Det kan kännas överväldigande om NIPT-testet visar ökad risk för kromosomavvikelse. Men det är viktigt att komma ihåg att NIPT är ett screeningtest, inte en diagnos. Det betyder att resultatet behöver bekräftas med ytterligare tester.
Nästa steg innebär vanligtvis:
Ett samtal med barnmorska eller läkare där vi går igenom resultatet tillsammans
Remiss till fostermedicinskt centrum för fortsatt utredning
Du får hjälp att välja mellan fostervattenprov eller moderkaksprov för att få en säker diagnos
Vägledning och stöd under hela processen
När det gäller tillförlitlighet har NIPT en träffsäkerhet på 99,9 % för trisomi 21. För trisomi 18 och 13 är den något lägre, vilket är anledningen till att avvikande resultat alltid behöver bekräftas med ytterligare tester.
Att tänka på innan NIPT-testet
Innan du bestämmer dig för NIPT kan det vara bra att diskutera några grundläggande frågor med din partner. Vad kommer ni att göra med informationen? Hur påverkar resultatet era beslut? Vilka avvikelser vill ni känna till och vill ni veta fostrets kön?
Vissa kvinnor känner att testet ger trygghet och kontroll, medan andra upplever att det skapar onödig oro eller går emot deras värderingar. Det finns inget rätt eller fel svar – bara det som känns rätt för er.
Det är helt normalt att känna oro inför testet, ångest under väntetiden och osäkerhet om vad man vill veta. Du behöver inte bestämma dig ensam. Prata med din partner, vänner eller med våra läkare – vi finns här för att stötta dig.
Gör det som känns bäst för dig
Vissa vill ha information tidigt i graviditeten, andra föredrar att vänta eller avstå helt. Det finns inget rätt eller fel val, bara det som känns bäst för dig.
Vill du göra ett NIPT-test? Läs mer och boka tid för NIPT i Stockholm här.
Vanliga frågor om NIPT
Är NIPT bättre än KUB-testet?
NIPT- och KUB-testet kompletterar varandra snarare än konkurrerar. NIPT kan göras tidigare (från vecka 10) och har högre träffsäkerhet för kromosomavvikelser. KUB-testet (vecka 11-14) undersöker samma kromosomavvikelser men har något lägre träffsäkerhet – fördelen är dock att det också kontrollerar fostrets organ genom ultraljud.
Gör du NIPT i vecka 10 rekommenderas du ändå att göra ett första trimester-ultraljud (FTUL) i vecka 12 för att kontrollera fostrets utveckling. Vid mycket hög risk på KUB-testet (1/2 till 1/50) rekommenderas fostervattenprov eller moderkaksprov direkt, utan NIPT.
Hur tillförlitligt är NIPT?
När det gäller tillförlitlighet har NIPT en träffsäkerhet på 99,9 % för trisomi 21. För trisomi 18 och 13 är den något lägre, vilket är anledningen till att avvikande resultat alltid behöver bekräftas med ytterligare tester.
Vilken vecka gör man NIPT-test?
NIPT kan tidigast göras i graviditetsvecka 10+0. Innan dess finns det inte tillräckligt med fostrets DNA i blodet för en tillförlitlig analys.
Kan man göra NIPT i vecka 9?
Nej, NIPT kan inte göras före vecka 10+0 eftersom andelen fostrets DNA i mammans blod är för låg för att ge ett tillförlitligt resultat.
Vad kostar NIPT hos Femcare?
Hos oss på Femcare kostar NIPT-testet:
NIPT: 4 790 kr
NIPT + ultraljud: 5 190 kr
Du får svar inom 4-10 arbetsdagar.
Varför erbjuder ni inte komplett analys av alla kromosomer?
Vi erbjuder NIPT som undersöker de vanligaste kromosomavvikelserna (trisomi 13, 18 och 21) samt könskromosomavvikelser. Detta baseras på omfattande forskning och dokumentation som visar hög tillförlitlighet.
För de avvikelser vi undersöker – som utgör de absolut vanligaste kromosomavvikelserna – har NIPT visat sig vara mycket tillförlitligt med en träffsäkerhet på 99,9% för trisomi 21.
Vad händer om NIPT visar att fostret kan ha en kromosomavvikelse?
Vid avvikande NIPT-resultat behövs fortsatt utredning med invasiv fosterdiagnostik (fostervattenprov eller moderkaksprov) för att bekräfta resultatet. Om du önskar, så skickar vi remiss för vidare bedömning och utredning.
Kan man göra NIPT om man bär tvillingar?
Ja, men det är något mer komplicerat. Vissa laboratorier kan analysera tvillingar medan andra inte kan det. Diskutera med din vårdgivare vad som gäller för just ditt fall.
Vad händer om NIPT måste göras om?
I cirka 1% av fallen får provet tas om på grund av tekniska orsaker eller för låg andel fostrets DNA. Detta ingår i kostnaden och du får en ny tid så snart som möjligt.
Kan NIPT visa fel kön?
Risken för fel könsbestämning är mycket liten, under 1%, när testet görs från vecka 10.
Hur ofta visar NIPT falskt resultat?
NIPT kan ge både falskt positiva (visar risk när det inte finns någon) och falskt negativa (missar en verklig avvikelse) resultat. Falskt negativa är mycket ovanliga - testet missar mindre än 1% av verkliga fall. Falskt positiva är vanligare och varierar beroende på vilken avvikelse det gäller och mammans ålder.
Kan man göra NIPT-test gratis?
Ja, NIPT erbjuds kostnadsfritt inom offentlig vård om du har hög risk på KUB-testet, tidigare barn med kromosomavvikelse, ärftlig benägenhet eller specifika medicinska indikationer. Tillgången varierar dock mellan regioner. Läs mer på 1177.
Hur ofta visar NIPT falskt positivt?
Falskt positiva resultat varierar beroende på vilken kromosomavvikelse det gäller. För Downs syndrom (trisomi 21) är det omkring 0,1-0,5% falskt positiva. För andra avvikelser kan siffran vara högre. Det är därför fortsatt utredning med fostervattenprov eller moderkaksprov alltid rekommenderas vid avvikande NIPT-resultat.