Boka NIPT i Halmstad – få snabbt svar om fosteravvikelser.

Femcares NIPT tillhandahålls av Life Genomics, ett svenskt laboratorium i Göteborg med mer än 10 års erfarenhet av NIPT. Life Genomics ansvarar för hela processen, från prov till analys och svar. Laboratoriet och metoden är ackrediterat och ISO 15189-certifierat.

Ibland finns det för lite foster-DNA i blodprovet för att NIPT-analysen ska kunna genomföras. När labbet upptäcker det kontaktar vi dig så att du kan komma in och lämna ett nytt blodprov – det kallar vi ett omprov. Det händer för ungefär 1 % av våra NIPT-tester.

GDPR gäller genom hela processen.

Metoden heter "NIPT by Life Genomics" och utförs av det ackrediterade labbet Life Genomics i Göteborg.

NIPT-test kan göras från graviditetsvecka 10+0. Det finns ingen övre gräns för när NIPT kan tas, men om du gör testet senare i graviditeten är det viktigt att ta hänsyn till svarstid och eventuell vidare utredning.

Mellan graviditetsvecka 10+0 och 12+0.

Du behöver komma på din bokade tid till den klinik där du bokat NIPT-testet. Du väljer plats när du bokar. Du ser all information i bekräftelsemejlet.

Du väljer själv en tid som passar dig via vår onlinebokning.

Du får svar vanligtvis inom 4-8 arbetsdagar från att du tagit blodprovet, ibland upp till 10 arbetsdagar. Om vi inte hittar någon förhöjd risk för kromosomavvikelse, så får du svaret digitalt – ett mejl skickas till dig när resultatet är klart. Om svaret däremot är avvikande så ringer vi dig. 

I vissa fall finns det inte tillräckligt med foster-DNA i ditt blod. Då behöver du komma en gång till och lämna ett nytt blodprov. Det behöver gå cirka 2 veckor mellan provtagning 1 och 2. 

I sällsynta fall är det inte möjligt att göra NIPT-analysen. I dessa fall får du pengarna tillbaka.

Det spelar ingen roll var du är skriven någonstans. Alla gravida kvinnor är välkomna att göra NIPT hos oss, under förutsättning att följande gäller:

• Du har gjort ett ultraljud. Vi rekommenderar att ultraljudet är max 1 vecka gammalt när du gör NIPT. Om du inte gjort ultraljud kan du boka ett paket hos oss.

• Din graviditet har 1 eller 2 foster (inte mer). Testet kan inte användas vid graviditeter där ett foster avlidit. 

• Du har inte fått organ- eller stamcellstransplantationer.

• Du har ingen känd cancersjukdom, är friskförklarad sedan 1 år.

• Du har inte fått en blodtransfusion de senaste 12 månaderna.

Vi utför NIPT endast vid graviditeter som är bekräftade med ultraljud. Ultraljudet säkerställer att graviditeten är pågående och gör det möjligt att fastställa graviditetslängden. Vi rekommenderar att ultraljudet är utfört senast en vecka före NIPT-testet. Anledningen är att ett nyligen utfört ultraljud minskar risken för att genomföra ett NIPT-test på en graviditet som har avstannat.

Femcares NIPT-analys kan påvisa ökad sannolikhet för avvikelser på kromosomparen 13, 18, 21 samt könskromosomerna. Observera att svaret du får inte är definitivt – testet kan alltså inte säkert säga om en avvikelse finns eller inte finns. Vid förhöjd risk ringer vi och meddelar svaret samt hjälper dig med en remiss för vidare utredning om du önskar.

En normal könskromosomuppsättning är antingen XX (kvinna) eller XY (man). En könskromosomavvikelse betyder att dessa kromosomer avviker från det normala. Här är en översikt över könskromosomavvikelse:

• Monosomi X (Turners syndrom)
  Turners syndrom drabbar endast flickor. Det leder framförallt till kortvuxenhet och svårighet med fertiliteten. Turners syndrom påverkar inte den intellektuella utvecklingen i någon större grad.

• Könskromosomuppsättning XXY (Klinefelters syndrom)
  Klinfelters syndrom drabbar endast pojkar. Det är den vanligaste kromosomavvikelsen även om många inte får diagnos. Vuxna män med Klinefelters syndrom får ofta problem med fertiliteten.

• Könskromosomuppsättning XXX (trippel-X syndrom)
  Trippel-X syndrom drabbar endast flickor. Kromosomavvikelsen innebär främst påverkan på kognitiva utvecklingen.

• Könskromosomuppsättning XYY (XYY-syndrom)
  XXY-syndrom drabbar endast pojkar. Kromosomavvikelsen innebär främst påverkan på kognitiva utvecklingen.

Det betyder att det finns en ökad risk för avvikelse – men det är inte säkert att fostret faktiskt har en avvikelse. Ytterligare undersökning krävs för att ta reda på det. Vid förhöjd risk ringer vi och meddelar svaret samt hjälper dig med en remiss för vidare utredning om så önskas.

NIPT ger ingen ökad risk för missfall.

För att bedöma tillförlitligheten brukar man tala om specificitet, sensitivitet och ibland även positivt prediktivt värde. Beroende på vilken kromosom det gäller, så är det olika vanligt att det faktiskt ÄR en avvikelse. Ofta finns inte tillräckligt underlag.

• Sensitivitet = hur bra testet är på att hitta en avvikelse

  • Svarar på frågan: Om fostret har en kromosomavvikelse, hur stor är chansen att NIPT-testet visar det?

  • Bör vara så nära 100 % som möjligt

• Specificitet = hur bra testet är på att hitta de som är friska

  • Svarar på frågan: Om fostret inte har en kromosomavvikelse, hur stor är chansen att NIPT visar ett normalt svar?

  • Om specificiteten inte är 100 % så finns det risk för att svaret säger att det finns ökad risk för kromosomavvikelse, trots att det i själva verket inte finns någon kromosomavvikelse.

• Positivt prediktivt värde (PPV) = hur stor sannolikhet det är att ett avvikande svar är korrekt

  • Svarar på frågan: Om du får ett avvikande NIPT-svar – hur stor är sannolikheten att fostret faktiskt har avvikelsen?

Såhär ser dessa värden ut för vårt NIPT-test, räknat på labbets senaste population:

• Trisomi 13 - Pataus syndrom

  • Sensitivitet: 94 %

  • Specificitet: 99,9 %

  • PPV: ~30% -> Det här betyder att om ditt provsvar skulle ge en förhöjd risk för trisomi 13, så är sannolikheten att det faktiskt stämmer ~30%. Det är alltså högre sannolikhet att fostret inte har avvikelsen.

• Trisomi 18 - Edwards syndrom

  • Sensitivitet: 99,9 %

  • Specificitet: 99,9 %

  • PPV: ~60 % -> Det här betyder att om ditt provsvar skulle ge en förhöjd risk för trisomi 18, så är sannolikheten att det faktiskt stämmer ~60%, dvs cirka 3 på 5.

• Trisomi 21 - Downs syndrom

  • Sensitivitet: 99,9 %

  • Specificitet: 99,7 %

  • PPV: ~90 % -> Det här betyder att om ditt provsvar skulle ge en förhöjd risk för trisomi 21, så är sannolikheten att det faktiskt stämmer cirka 90%, dvs mycket hög.

• Könskromosomavvikelser

  • Sensitivitet: 98%

  • Specificitet: 99,7 %

  • PPV: Litet underlag, varför exakt siffra ej kan ges.

  • Observera att det vetenskapliga underlaget för könskromosomavvikelseanalyser generellt är bristfälligt och därför har denna analys betydligt lägre tillförlitlighet än tex analysen för trisomi 21.

Könsbestämningen är korrekt till 98,9%. Det betyder att cirka 11 av 1000 fall får fel rapporterat kön.

Du som väntar tvillingar kan också göra NIPT. Dock går det ej att genomföra analys av könskromosomavvikelser om du väntar tvillingar. Vid tvillingar kan könsbestämningen säga om det är ”endast flickor” eller ”minst en pojke”.

Du behöver avboka senast 24 h före din tid. Annars kommer vi debitera dig 400 kr (faktura skickas till dig). Du avbokar via knappen i bekräftelsemejlet. Du kan också mejla oss på info@femcare.com

Hos Femcare får du vanligtvis svar inom 4–8 arbetsdagar, ibland upp till 10 arbetsdagar. I vissa fall behöver provet tas om, vilket innebär ytterligare väntetid.
Om du gör NIPT sent i graviditeten är det därför viktigt att känna till att tiden för eventuell vidare utredning kan vara begränsad.
I Sverige beslutar den gravida själv om abort till och med graviditetsvecka 18+0. Efter det krävs tillstånd från Socialstyrelsen och särskilda skäl.
Det betyder inte att du behöver överväga abort för att göra NIPT. Men oavsett varför du väljer att göra testet är det bra att i förväg fundera på vad du vill använda informationen till och hur du skulle vilja gå vidare vid olika resultat.